Tiến sỹ tâm lý lâm sàng
Ngô Xuân Điệp
Cố
vấn chuyên môn Trường Chuyên biệt Bim Bim
Từ khi được phát hiện bởi bác sĩ Leo Kanner năm 1943
đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của chứng tự
kỷ. Mỗi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau về
căn bệnh. Trong số đó có các giả thuyết: cấu tạo não bất thường,
thiếu cân bằng về kích thích tố, dị ứng, di truyền, nhiễm độc thủy
ngân, thiếu sinh tố, hở màng ruột, căn nguyên tâm lý, tổn thương trong
khi sinh…
Nguyên nhân tâm lý
Lần đầu tiên mô tả về chứng tự kỷ, Leo Kanner có xu
hướng liên hệ giữa bệnh tự kỷ với tâm lý khi cho rằng những trẻ tự kỷ
có cha mẹ là người có trình độ trí tuệ cao, thông minh nhưng lại kém
quan tâm và sống lạnh lùng với con cái. Tiếp theo quan điểm này Bruno
Bettleheim (1950 đến 1960) cho rằng trẻ bị tự kỷ là do người mẹ bỏ mặc,
vì người mẹ có học cao nên thiên về ứng xử lý trí hơn là tình cảm,
sống lạnh lùng, không yêu con. Do cách sống thờ ơ đó nên những đứa con
phản ứng lại bằng cách không muốn gần mẹ, không muốn ôm, hôn mẹ,
không muốn nhìn vào mắt mẹ và không nói; đồng thời trẻ cũng ứng xử
như vậy với người khác (Cantwell, Baker,
& Rutter, 1979; DeMyer. Hingtgen, & Jackson, 1981)
[1, tr.9], [2, Tr.42], [3]. Từ ý tưởng đó, Bruno Bettleheim đã phổ biến rộng rãi quan điểm cho
rằng các bậc cha mẹ chính là nguyên nhân chủ yếu gây ra chứng tự kỷ.
Thuật ngữ “Cha mẹ đáng trách” được ông sử dụng khi nói đến triệu
chứng tự kỷ ở trẻ em. Ông còn cho biết khi đứa trẻ còn ẵm ngửa, bà
mẹ chăm sóc con trong tâm trạng lo âu, bực bội; hay vì đứa trẻ hiểu
sai hành động hoặc cảm giác của mẹ; cũng có thể nó đánh giá một
cách chính xác những tình cảm tiêu cực của mẹ. Từ đó đứa trẻ rút
lui, không tiếp xúc với mẹ và thế giới hoặc là từ chối tình cảm
làm mẹ của mẹ nó. Những bậc cha mẹ đáng
trách cần phải được trị liệu, họ không
phù hợp trong vai trò giúp đỡ khi trị liệu đứa trẻ [4, tr.7], [2, Tr.43].
Các quan điểm của Bettleheim được xem xét lại một
cách nghiêm túc sau khi ông mất vào năm 1990. Có ít nhất hai bài viết
(Sutton, 1996; Pollack,1997) đã công khai phản đối quan điểm và chỉ
trích gay gắt về lý thuyết, phương pháp của ông [2, Tr.43].
Có cùng quan điểm với Bettleheim, Margeret
Mahler (1952), một nhà tâm thần nhi, đã đưa ra khái niệm chứng loạn tinh
thần cộng sinh và cho rằng trẻ tự kỷ bị thất bại trong việc tách rời
cái tôi tâm lý từ giả thuyết tương tác sớm quan hệ mẹ con. Bệnh xuất
hiện trong hai năm đầu, sau một thời kỳ phát triển bình thường, khi trẻ phải từ
bỏ sự hòa mình mang tính chất cộng sinh với mẹ để trở thành một cá nhân độc lập
[5].
Sau này Fred R. Volkmar and Ami klin (2007) nhận xét: Mahler, một nhà tâm thần nhi, đã đưa ra khái niệm
chứng loạn tinh thần cộng sinh (Mahler, 1952) cho rằng trẻ bị tự kỷ có vẻ bị thất bại trong việc tách rời cái tôi
tâm lý từ tương tác sớm quan hệ mẹ con. Khái niệm này ngày nay chỉ
là một kỷ niệm thú vị, hoàn toàn không còn ý nghĩa khoa học
[1, tr.9].
Cùng chung quan điểm này, những nhà tâm lý theo trường
phái phân tâm là Mé Laine Klein, Frances Tustin và Donald Meltzer lý giải
hội chứng tự kỷ do căn nguyên tâm lý là rối nhiễu chức năng tâm trí
nguyên thủy của đứa trẻ và rối loạn sự phát triển của “cái bản
ngã”. Mối quan hệ sớm mẹ con là những thiếu hụt đầu tiên dẫn đến
các cơ chế tự vệ đặc biệt này. Rank (1949) người làm việc trong khuôn
khổ phân tâm học đã đưa ra một loạt các rối loạn chức năng trong tương
tác của giai đoạn đầu sau sinh ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội của trẻ tự
kỷ. [1, tr.9], [6]. Dựa trên những giả thuyết của các nhà phân tâm học Anh như
M.Klein và của D.Winicott, France Tustin cho rằng sự khác biệt giữa “cái tôi”
và không phải là “tôi”, trẻ tạo ra một rào chắn thực sự dưới dạng vỏ cứng như
mai rùa để ngăn cản mình đến với cái “không tôi” ghê sợ, cơ thể của trẻ trở nên
cứng đờ, mất nhạy cảm và trốn tránh sự tiếp xúc cơ thể với người khác, hoạt
động huyễn tưởng nghèo nàn, chú tâm nhiều vào khía cạnh cơ thể, hoạt động tư
duy bị ức chế, dạng tự kỷ này đóng vai trò quan trọng trong triệu chứng quá
nhạy cảm với những kích thích ở các giác quan và với sự trầm cảm của người mẹ,
trẻ có những biểu hiện thoái lùi, rút vào một thế giới huyễn tưởng khá phong
phú, nhưng tập trung vào các cảm giác cơ thể, có sự lẫn lộn giữa trẻ với mẹ
[5], [6].
Như vậy, theo các nhà phân tâm học, trẻ tự kỷ có thể
do trục trặc về mối quan hệ mẹ – con trong những năm đầu đời; theo các
tác giả, vì một lý do nào đó hay do tính cách của các cha mẹ đã lạnh lung, lãnh
đạm, đối xử thờ ơ với con cái, ít quan tâm đến đời sống xúc cảm-tình cảm.
Thường các bà mẹ gặp các khó khăn về tâm lý trong cuộc sống lúc
mang thai sinh đẻ và bị trầm cảm sau sinh.
Để phản đối lại quan điểm trên, theo Volkmar và Amiklin, trẻ
tự kỷ có nguyên do từ chính bản thân trẻ chứ không phải do bố mẹ hay người
khác gây ra, ngay cả khi bố mẹ lạnh lung, không quan tâm đến con cái thì đó
cũng không phải nguyên nhân dẫn đến tự kỷ [1, tr.7].
Ngày nay nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các
nhà khoa học đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn
thương não trước, trong và sau khi sinh. [2, tr.85].
Căn nguyên hội chứng tự kỷ do tính bất thường của não.
Không thừa nhận quan điểm trên, một nhà tâm lý học Mỹ
có con trai bị tự kỷ là Bernard Rimland (1928-2006) đưa ra kết luận
bệnh tự kỷ không phải do căn nguyên tâm lý gây ra mà nguyên nhân ông tin
tưởng liên quan đến điều kiện sinh học, cụ thể là yếu tố thần kinh
trong cơ thể trẻ. Bernard Rimland (1963) được coi là người có sứ mệnh
xóa bỏ một quan điểm đã ăn sâu vào ý nghĩ của những phụ huynh, cũng
như một số nhà chuyên môn về việc cho rằng nguyên nhân gây chứng tự kỷ
của trẻ là từ cha mẹ và xóa bỏ hệ thống lý thuyết bệnh học phát
sinh từ tâm lý. 1964 ông xuất bản cuốn sách “Chứng tự kỷ ở trẻ em”
nhằm phê phán bệnh học tâm lý, ủng hộ bệnh học thần kinh. Các lập
luận của ông như sau: Một số trẻ có triệu chứng tự kỷ rõ ràng được
sinh ra từ những bố mẹ mà nhân cách của họ không giống với kiểu nhân
cách là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Bố mẹ mà phù hợp với kiểu
nhân cách được cho là gây ra chứng tự kỷ hầu như lại không có đứa con
tự kỷ nào. Hầu như trẻ sinh đôi cùng trứng, cả hai đều bị tự kỷ.
chứng tự kỷ xuất hiện hoặc tiến triển từ từ ở trẻ em đếu có ít
nhiều trục trặc về não bộ. Triệu chứng học của trẻ tự kỷ mang
tính đặc trưng và duy nhất. Chỉ một vài trường hợp ngoại lệ là chị
em ruột của trẻ tự kỷ không có rối loạn. Có tỉ lệ là 3 hoặc 4 trẻ
trai với một trẻ gái.
Mặc dù không phải
tất cả sự xác nhận của Rimland là chính xác với các thông tin tin
cậy hiện tại nhưng với giai đoạn 1964 thì đó là một chứng cớ hiển
nhiên [2, tr.54].
Để làm rõ hơn về nguyên nhân sinh học, theo bài viết của
TS Stephen M.Edelson (Trung tâm nghiên cứu tự kỷ, Salem, Oregon, USA), hai
bác sĩ là Bauman và Kemper đã tiến hành khám nghiệm não bộ của các
tử thi mắc hội chứng tự kỷ và phát hiện ra hai vùng thuộc hệ lim –
pic phát triển dưới mức bình thường, đó là vùng hạnh nhân và vùng
hải mã. Đây là hai vùng đảm nhiệm các chức năng cảm giác, tình cảm
và học tập. Hai ông cũng phát hiện ra sự thiếu hụt tế bào Purkinje
trong tiểu não. Cuộc thí nghiệm phương pháp chụp cộng hưởng từ của
bác sĩ Courchesne phát hiện thấy hai vùng thuộc tiểu não của người
tự kỷ là thùy vermal VI và VII nhỏ hơn một cách bất thường so với
người bình thường. Việc tiểu não không phát triển bình thường có
thể được dùng cho lý giải một vài triệu chứng tự kỷ. Tiến trình chung
của trẻ tự kỷ là phát triển ngôn ngữ bình thường giống như mọi trẻ
khác rồi biến mất ngôn ngữ khi được 2 đến 3 tuổi. Có thể do não tăng trưởng
và sau đó ngưng lại [7, tr.13], [8].
Cùng với quan điểm này, theo Võ Nguyễn Tinh Vân, đưa ra một
giả thuyết khác cho rằng tiểu não kiểm soát nhiều hoạt động chính về
trí tuệ và vận động, cũng như đường thần kinh điều khiển chú ý và
giác quan. Khi đường dẫn truyền thần kinh này bị tổn thương thì phần
não có chức năng tình cảm và hành vi cũng bị tổn thương theo, vấn đề
về đường dẫn truyền thần kinh có thể ảnh hưởng đến cách mà trẻ tự
kỷ liên hệ với người khác (9, tr.24].
Ngày nay khi mà khoa học sinh học và y học phát
triển, người ta đã từng bước chứng minh được căn nguyên sinh học của
bệnh tự kỷ. Yếu tố tâm lý xã hội cũng có ảnh hưởng đến bệnh tự kỷ
nhưng với tư cách là điều kiện: yếu tố này có thể làm bệnh tự kỷ
nặng thêm và đồng thời cũng có thể làm cho bệnh nhẹ đi nếu có
những phương pháp chăm sóc và can thiệp hợp lý.
Căn nguyên nhiễm độc thủy ngân của bệnh tự kỷ
Những năm gần đây nhiều ý kiến cho rằng, hàm lượng
thủy ngân cao trong máu của trẻ liên quan đên thuốc tiêm chủng có thể
khiến trẻ bị tự kỷ. Chất thủy ngân có thể là nguyên nhân chính của
bệnh tự kỷ sau khi biết lượng thủy ngân dùng làm chất trữ trong
thuốc tiêm chủng cao hơn nhiều lần tiêu chuẩn cho phép.
Trong năm 2000, một số bác sĩ Mỹ đã công bố kết quả
hết sức khả quan về việc cải thiện sức khỏe tâm thần và hành vi của
trẻ tự kỷ khi tiến hành giải độc thủy ngân trong người trẻ. Các bác
sĩ theo quan điểm này cho rằng không thể có cách điều trị nào khác
mang lại cải thiện đáng kể như họ đã thấy trong nhiều trường hợp
giải độc quy mô. Viện Nghiên Cứu Tự Kỷ Hoa Kỳ đã mở một hội nghị
về giải độc thủy ngân cho trẻ tự kỷ vào tháng 2 năm 2001 tại Dallas,
Texas với 25 bác sĩ và các nhà khoa học thông thạo về thủy ngân và giải
độc thủy ngân. Trong số 15 bác sĩ, có 7 bác sĩ có con bị tự kỷ và
đã giải độc thủy ngân cho con mình với kết quả tốt đẹp [9, tr.26].
Một số cơ sở khoa học trong y khoa đã có dầu hiệu khả quan,
tuy nhiên, nhiễm độc thủy ngân cho đến nay vẫn gọi là giả thuyết vì
nó chỉ được khẳng định trong một số nhóm bác sĩ Mỹ, chưa được kiểm
chứng khoa học nghiêm túc và chưa có tính phổ cập.
Thiếu quân bình hóa chất và thiếu sinh tố gây ra bệnh
tự kỷ:
Một số trẻ tự kỷ dị ứng với vài loại thực phẩm nhất
định đồng thời cũng có thể thiếu một số hóa chất căn bản trong cơ thể. Những
chuyên gia y tế chuyên nghiên cứu về trẻ tự kỷ đưa ra con số gần 50%
người tự kỷ cần lượng lớn B6. Khi uống kèm sinh tố B6 với magnesium
cho thấy sự biến chuyển cho hầu hết trẻ tự kỷ [9, tr 25].
Theo Tiến sĩ Võ Nguyễn Tinh Vân, Úc ( 2002), một cuộc
nghiên cứu trên 60 trẻ bị tự kỷ và gia đình trẻ thấy rằng độc chất
pertussis trong thuốc tiêm chủng ho gà, bạch hầu, uốn ván có thể gây ra
bệnh tự kỷ ở trẻ em có khiếm khuyết về di truyền. Chất độc này tách
rời loại G alpha protein ra khỏi võng mô và trẻ có nguy cơ nhất là trẻ
có cha hoặc mẹ bị khiếm khuyết di truyền này. Khi được chữa bằng cách
cho dùng sinh tố A tự nhiên trong dầu gan cá thu thì có cải thiện
đáng khích lệ về ngôn ngữ, thị giác, sức chú ý và khả năng giao
tiếp trong một số trẻ [9, tr 27].
Tiếp theo nguyên nhân liên quan đến yếu tố thực phẩm là
dấu hiệu dị ứng ở trẻ tự kỷ với một số loại thức ăn.
Các chất bị nghi ngờ nhiều nhất chứa trong thức ăn là gluten trong
bột mì và một số loại lúa, chất casein trong sữa. Đây là hai loại
protein lớn mà khi vào ruột được phân giải thành những phần nhỏ hơn
gọi là peptides có tên là gluteomorphine và chứng tự kỷ sinh ra do
việc tiêu hóa không hoàn toàn các chất peptides này. Nếu trẻ có màng
ruột bị hở, chất gluteomorphine và caseomorphine thấm qua vào máu đi
lên não gây hại cho hệ thần kinh. Hai chất có tác dụng giống như
thuốc phiện đối với tế bào thần kinh trong não, làm não nghiền, kết
quả là trẻ chỉ thích ăn một số món có gluten và casein như sữa, lúa
mì, lúa mạch… để thỏa mãn cơn nghiền của mình gây ra hành vi thấy
trong chứng tự kỷ [10, tr.95].
Nguyên nhân Thiếu quân bình hóa chất và thiếu sinh tố
gây ra bệnh tự kỷ chưa có giá trị khoa học chắc chắn. Đây chỉ là quan điểm
tham khảo mang tính giả thuyết.
Nguyên nhân tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam
tính
Do tỷ lệ trẻ tự kỷ nam cao gấp 3 đến 4 lần so với
nữ, nên có giả thuyết cho rằng não bộ của trẻ có cấu tạo thiên quá
mức về nam tính dễ mắc bệnh tự kỷ hơn, bộ óc của nam thiên về tính
hệ thống hóa, lý tính và logic. Theo quan điểm này, xét về góc độ di
truyền học thì cha mẹ trẻ tự kỷ có khả năng thiên về khoa học tự nhiên
hơn là khoa học xã hội [10, tr.53].
Đây là quan điểm của một số người cho rằng nguyên nhân bệnh
tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam hay nữ, do tỉ lệ trẻ tự kỷ ở nam cao
gấp nhiều lần ở nữ. Hiên nay giả thuyết này rất ít được quan tâm vì chưa có
những lập luận khoa học thuyết phục.
Yếu tố trong lúc mang thai và sinh đẻ – Nguyên nhân của
bệnh tự kỷ
Ngày nay người ta thấy một số ca đẻ khó có liên quan
tới những dị tật của đứa bé trong bụng mẹ. Có thể đứa bé có tác
động nào đó tới quá trình sinh đẻ và những dị tật có từ trong
bụng mẹ trong quá trình phát triển có thể gây ra tình trạng đẻ khó
[10, tr.21]. Tỉ lệ khá cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện
sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm nhiều giờ trước khi sinh, thiểu
ối, nhiễm trùng ối, do sinh kẹp, bị ngạt trong lúc sinh. Tuy nhiên theo
nghiên cứu của Lord, Mulloy, Vendelboe và Schopler (1991) không cho thấy
bệnh tự kỷ liên quan đến những nguyên nhân này.
Căn nguyên bệnh tự kỷ là do di truyền
Di truyền quyết định sự phát triển của não bộ nên
có giả thuyết cho rằng chứng tự kỷ có thể do di truyền (Roberto
Tuchman, 1988). Sự bất thường của nhiều loại nhiễm sắc thể liên quan
đến “những vị trí gene khác”. Triệu chứng Fragile – x liên quan tới
nhiễm sắc thể x, loại chiếm 1/10 trường hợp tự kỷ, nó là nguyên nhân
gây ra sự chậm phát triển tâm thần ở trẻ tự kỷ. Tên gọi nhiễm sắc
thể “x mỏng manh” phát sinh từ sự kiện khi quan sát bằng kính hiển vi
thấy nhiễm sắc thể “x” của trẻ tự kỷ rất yếu ớt. Ngoài ra các nhà
khoa học còn đề cập tới triệu chứng Angelman (Roberto Tuchman, 1988);
những rối loạn Touberouse Sclerosis (một sự rối loạn gây ra bất thường
của da, não và những cơn động kinh nghiêm trọng); cặp nhiễm sắc thể
số 9 và 16 cũng được nhắc tới; Một vài rối loạn trong sự trao đổi
chất PKU, nơi mà chất liệu phenylalanine tích lũy trong não bộ và sự
rối loạn chuyển hóa trao đổi chất có thể gây ra chứng tự kỷ.
Nghiên cứu anh chị em trong gia đình có trẻ tự kỷ cho
thấy tỉ lệ có thể từ 50% đến 100% trẻ thứ hai trong gia đình sẽ bị
tự kỷ so với những gia đình trẻ đầu bình thường (Foltein và Piven,
1991; Ritvo, 1989). Nghiên cứu cho rằng trong gia đình có trẻ bị tự kỷ,
các con khác bị rủi ro nhiều hơn về chứng chậm phát triển tâm thần.
Có thể tới 15% anh chị em của trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong học tập.
Đối với cặp song sinh cùng trứng, tỉ lệ 2 trẻ cùng bị tự kỷ là 90%
[9, tr 25].
Theo hiêp hội sức khoẻ tâm thần quốc tế (2007): Khoa
học hiện tại chưa xác định nguyên nhân chính thức gây ra bệnh tự kỷ, nhưng
những nhà khoa học cho rằng hai nhân tố là: di truyền và môi trường có lẽ
đóng một vai trò. Nghiên cứu Gần đây
cho thấy bệnh tự kỷ có liên quan đến sự bất thường trong những cấu trúc hay
chức năng của não. Những nghiên cứu
đang diễn ra nhằm khảo sát liệu có phải bệnh tự kỷ ảnh hưởng đến những vùng
riêng biệt của não, hoặc có những vấn đề về sự truyền tín hiệu từ bộ phận này
sang bộ phận khác của não. Có một vài cuộc nghiên cứu ở trẻ sinh đôi
cùng trứng cho thấy bệnh tự kỷ có thể do di truyền. Những cha mẹ mà có một đứa trẻ bị tự kỷ
thì có một nguy cơ nhỏ là đứa thứ hai cũng bị tự kỷ. Hiện nay các
nhà khoa học đang nghiên cứu những bất thường trong những mã di truyền và
những Gene cụ thể để xác định vai trò mà sự di truyền có thể có trong bệnh tự
kỷ [11].
Giả thuyết về tính di truyền của trẻ tự kỷ gây
nhiều tranh cãi, ngay cả khi người ta tìm được một gene di truyền gây
ra chứng tự kỷ thì khám phá đó cũng không giải thích được đại đa
số trường hợp tự kỷ không do di truyền gây ra. Hiện thời, di truyền
chỉ là nguyên nhân của khoảng 10% những trường hợp tự kỷ [9, tr.25].
Đây là nguyên nhân đang rất được quan tâm trong thời điểm
hiện nay ví theo các nhà khoa học giả thuyết này được xem là có tính thuyết
phục cao.
Rimland (1964) là một trong số những nhà nghiên cứu đầu tiên
quan tâm tới nguyên nhân sinh học hoặc thần kinh. Sau này, nhiều nhà nghiên cứu
khác quan tâm đến nguyên nhân sinh học mà Rimland đã đưa ra. Mặc dù nguyên nhân
chính xác của bệnh tự kỷ là chưa rõ, nhưng những nghiên cứu hiện tại đang bắt
đầu tìm kiếm sự khác nhau đặc trưng giữa não của trẻ tự kỷ và não của trẻ phát
triển bình thường (Bauman, 1991; Bauman & Kemper, 1994; Courchesne, 1991).
Ngày nay, sự đồng thuận trong những nhà nghiên cứu là (a) nguyên nhân của bệnh
tự kỷ có thể do yếu tố sinh học; (b) nguyên nhân chính xác vẫn là ẩn sô, nhưng
có thể liên quan nhiều đến bệnh lý học; và (c) những yếu tố môi trường, xã hội,
gia đình có thể làm tăng hay làm giảm hội chứng tự kỷ [12, tr.3].
Như vậy, với xu thế nghiên cứu hiện nay của thế giới,
các nhà khoa học tập trung vào nguyên nhân tổn thương não và thần kinh
của trẻ tự kỷ. Căn nguyên tâm lý hầu như ít được quan tâm hoặc không
quan tâm. Qua đây chúng ta có cách nhìn tổng quan về nguyên nhân của
bệnh tự kỷ, đồng thời giúp chúng ta định hường tốt hơn trong việc xây
dựng phương án điều trị cho trẻ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Volkmar F.R., Paul R., Klin A., Cohen D. (2005), Handbook of Autism and Pervasive
Developmental Disorders, Volume Two, Published by John Wiley & Sons,
Inc., U.S.A.
2. Scott J., Clark C., Brady M.P. (2000), Students With Autism, Singular Publishing, U.S.A.
3. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Để hiểu chứng tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.
4. Richard G.J. (1997), The
source for autism, LinguiSystems, U.S.A.
7.
Câu lạc bộ gia đình có trẻ tự kỷ,
Trung tâm đào tạo và phát triển giáo dục đặc biệt, Viện Nhi Quốc Gia (2003), Vì tương lai trẻ tự kỷ, Hà Nội.
9. Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Nuôi Con Bị Tự Kỷ, Nxb Bamboo, Australia.