Thứ Hai, 20 tháng 5, 2013

NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN TỰ KỶ Ở TRẺ EM




Tiến sỹ tâm lý lâm sàng
Ngô Xuân Điệp
Cố vấn chuyên môn Trường Chuyên biệt Bim Bim

Từ khi được phát hiện bởi bác sĩ Leo Kanner năm 1943 đến nay, khoa học vẫn chưa xác định chính xác căn nguyên của chứng tự kỷ. Mỗi cách tiếp cận khác nhau đưa ra những giả thuyết khác nhau về căn bệnh. Trong số đó có các giả thuyết: cấu tạo não bất thường, thiếu cân bằng về kích thích tố, dị ứng, di truyền, nhiễm độc thủy ngân, thiếu sinh tố, hở màng ruột, căn nguyên tâm lý, tổn thương trong khi sinh…
Nguyên nhân tâm lý
Lần đầu tiên mô tả về chứng tự kỷ, Leo Kanner có xu hướng liên hệ giữa bệnh tự kỷ với tâm lý khi cho rằng những trẻ tự kỷ có cha mẹ là người có trình độ trí tuệ cao, thông minh nhưng lại kém quan tâm và sống lạnh lùng với con cái. Tiếp theo quan điểm này Bruno Bettleheim (1950 đến 1960) cho rằng trẻ bị tự kỷ là do người mẹ bỏ mặc, vì người mẹ có học cao nên thiên về ứng xử lý trí hơn là tình cảm, sống lạnh lùng, không yêu con. Do cách sống thờ ơ đó nên những đứa con phản ứng lại bằng cách không muốn gần mẹ, không muốn ôm, hôn mẹ, không muốn nhìn vào mắt mẹ và không nói; đồng thời trẻ cũng ứng xử như vậy với người khác (Cantwell, Baker, & Rutter, 1979; DeMyer. Hingtgen, & Jackson, 1981) [1, tr.9], [2, Tr.42], [3]. Từ ý tưởng đó, Bruno Bettleheim đã phổ biến rộng rãi quan điểm cho rằng các bậc cha mẹ chính là nguyên nhân chủ yếu gây ra chứng tự kỷ. Thuật ngữ “Cha mẹ đáng trách” được ông sử dụng khi nói đến triệu chứng tự kỷ ở trẻ em. Ông còn cho biết khi đứa trẻ còn ẵm ngửa, bà mẹ chăm sóc con trong tâm trạng lo âu, bực bội; hay vì đứa trẻ hiểu sai hành động hoặc cảm giác của mẹ; cũng có thể nó đánh giá một cách chính xác những tình cảm tiêu cực của mẹ. Từ đó đứa trẻ rút lui, không tiếp xúc với mẹ và thế giới hoặc là từ chối tình cảm làm mẹ của mẹ nó. Những bậc cha mẹ đáng trách cần phải được trị liệu, họ không phù hợp trong vai trò giúp đỡ khi trị liệu đứa trẻ [4, tr.7], [2, Tr.43].
Các quan điểm của Bettleheim được xem xét lại một cách nghiêm túc sau khi ông mất vào năm 1990. Có ít nhất hai bài viết (Sutton, 1996; Pollack,1997) đã công khai phản đối quan điểm và chỉ trích gay gắt về lý thuyết, phương pháp của ông [2, Tr.43].
Có cùng quan điểm với Bettleheim, Margeret Mahler (1952), một nhà tâm thần nhi, đã đưa ra khái niệm chứng loạn tinh thần cộng sinh và cho rằng trẻ tự kỷ bị thất bại trong việc tách rời cái tôi tâm lý từ giả thuyết tương tác sớm quan hệ mẹ con. Bệnh xuất hiện trong hai năm đầu, sau một thời kỳ phát triển bình thường, khi trẻ phải từ bỏ sự hòa mình mang tính chất cộng sinh với mẹ để trở thành một cá nhân độc lập [5].
Sau này Fred R. Volkmar and Ami klin (2007) nhận xét: Mahler, một nhà tâm thần nhi, đã đưa ra khái niệm chứng loạn tinh thần cộng sinh (Mahler, 1952) cho rằng trẻ bị tự kỷ có vẻ bị thất bại trong việc tách rời cái tôi tâm lý từ tương tác sớm quan hệ mẹ con. Khái niệm này ngày nay chỉ là một kỷ niệm thú vị, hoàn toàn không còn ý nghĩa khoa học [1, tr.9].
Cùng chung quan điểm này, những nhà tâm lý theo trường phái phân tâm là Mé Laine Klein, Frances Tustin và Donald Meltzer lý giải hội chứng tự kỷ do căn nguyên tâm lý là rối nhiễu chức năng tâm trí nguyên thủy của đứa trẻ và rối loạn sự phát triển của “cái bản ngã”. Mối quan hệ sớm mẹ con là những thiếu hụt đầu tiên dẫn đến các cơ chế tự vệ đặc biệt này. Rank (1949) người làm việc trong khuôn khổ phân tâm học đã đưa ra một loạt các rối loạn chức năng trong tương tác của giai đoạn đầu sau sinh ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội của trẻ tự kỷ. [1, tr.9], [6]. Dựa trên những giả thuyết của các nhà phân tâm học Anh như M.Klein và của D.Winicott, France Tustin cho rằng sự khác biệt giữa “cái tôi” và không phải là “tôi”, trẻ tạo ra một rào chắn thực sự dưới dạng vỏ cứng như mai rùa để ngăn cản mình đến với cái “không tôi” ghê sợ, cơ thể của trẻ trở nên cứng đờ, mất nhạy cảm và trốn tránh sự tiếp xúc cơ thể với người khác, hoạt động huyễn tưởng nghèo nàn, chú tâm nhiều vào khía cạnh cơ thể, hoạt động tư duy bị ức chế, dạng tự kỷ này đóng vai trò quan trọng trong triệu chứng quá nhạy cảm với những kích thích ở các giác quan và với sự trầm cảm của người mẹ, trẻ có những biểu hiện thoái lùi, rút vào một thế giới huyễn tưởng khá phong phú, nhưng tập trung vào các cảm giác cơ thể, có sự lẫn lộn giữa trẻ với mẹ [5], [6].
Như vậy, theo các nhà phân tâm học, trẻ tự kỷ có thể do trục trặc về mối quan hệ mẹ – con trong những năm đầu đời; theo các tác giả, vì một lý do nào đó hay do tính cách của các cha mẹ đã lạnh lung, lãnh đạm, đối xử thờ ơ với con cái, ít quan tâm đến đời sống xúc cảm-tình cảm. Thường các bà mẹ gặp các khó khăn về tâm lý trong cuộc sống lúc mang thai sinh đẻ và bị trầm cảm sau sinh.
Để phản đối lại quan điểm trên, theo Volkmar và Amiklin, trẻ tự kỷ có nguyên do từ chính bản thân trẻ chứ không phải do bố mẹ hay người khác gây ra, ngay cả khi bố mẹ lạnh lung, không quan tâm đến con cái thì đó cũng không phải nguyên nhân dẫn đến tự kỷ [1, tr.7].
Ngày nay nguyên nhân tâm lý ít được quan tâm hơn, các nhà khoa học đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau khi sinh. [2, tr.85].
Căn nguyên hội chứng tự kỷ do tính bất thường của não.
Không thừa nhận quan điểm trên, một nhà tâm lý học Mỹ có con trai bị tự kỷ là Bernard Rimland (1928-2006) đưa ra kết luận bệnh tự kỷ không phải do căn nguyên tâm lý gây ra mà nguyên nhân ông tin tưởng liên quan đến điều kiện sinh học, cụ thể là yếu tố thần kinh trong cơ thể trẻ. Bernard Rimland (1963) được coi là người có sứ mệnh xóa bỏ một quan điểm đã ăn sâu vào ý nghĩ của những phụ huynh, cũng như một số nhà chuyên môn về việc cho rằng nguyên nhân gây chứng tự kỷ của trẻ là từ cha mẹ và xóa bỏ hệ thống lý thuyết bệnh học phát sinh từ tâm lý. 1964 ông xuất bản cuốn sách “Chứng tự kỷ ở trẻ em” nhằm phê phán bệnh học tâm lý, ủng hộ bệnh học thần kinh. Các lập luận của ông như sau: Một số trẻ có triệu chứng tự kỷ rõ ràng được sinh ra từ những bố mẹ mà nhân cách của họ không giống với kiểu nhân cách là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Bố mẹ mà phù hợp với kiểu nhân cách được cho là gây ra chứng tự kỷ hầu như lại không có đứa con tự kỷ nào. Hầu như trẻ sinh đôi cùng trứng, cả hai đều bị tự kỷ. chứng tự kỷ xuất hiện hoặc tiến triển từ từ ở trẻ em đếu có ít nhiều trục trặc về não bộ. Triệu chứng học của trẻ tự kỷ mang tính đặc trưng và duy nhất. Chỉ một vài trường hợp ngoại lệ là chị em ruột của trẻ tự kỷ không có rối loạn. Có tỉ lệ là 3 hoặc 4 trẻ trai với một trẻ gái.
 Mặc dù không phải tất cả sự xác nhận của Rimland là chính xác với các thông tin tin cậy hiện tại nhưng với giai đoạn 1964 thì đó là một chứng cớ hiển nhiên [2, tr.54].
Để làm rõ hơn về nguyên nhân sinh học, theo bài viết của TS Stephen M.Edelson (Trung tâm nghiên cứu tự kỷ, Salem, Oregon, USA), hai bác sĩ là Bauman và Kemper đã tiến hành khám nghiệm não bộ của các tử thi mắc hội chứng tự kỷ và phát hiện ra hai vùng thuộc hệ lim – pic phát triển dưới mức bình thường, đó là vùng hạnh nhân và vùng hải mã. Đây là hai vùng đảm nhiệm các chức năng cảm giác, tình cảm và học tập. Hai ông cũng phát hiện ra sự thiếu hụt tế bào Purkinje trong tiểu não. Cuộc thí nghiệm phương pháp chụp cộng hưởng từ của bác sĩ Courchesne phát hiện thấy hai vùng thuộc tiểu não của người tự kỷ là thùy vermal VI và VII nhỏ hơn một cách bất thường so với người bình thường. Việc tiểu não không phát triển bình thường có thể được dùng cho lý giải một vài triệu chứng tự kỷ. Tiến trình chung của trẻ tự kỷ là phát triển ngôn ngữ bình thường giống như mọi trẻ khác rồi biến mất ngôn ngữ khi được 2 đến 3 tuổi. Có thể do não tăng trưởng và sau đó ngưng lại [7, tr.13], [8].
Cùng với quan điểm này, theo Võ Nguyễn Tinh Vân, đưa ra một giả thuyết khác cho rằng tiểu não kiểm soát nhiều hoạt động chính về trí tuệ và vận động, cũng như đường thần kinh điều khiển chú ý và giác quan. Khi đường dẫn truyền thần kinh này bị tổn thương thì phần não có chức năng tình cảm và hành vi cũng bị tổn thương theo, vấn đề về đường dẫn truyền thần kinh có thể ảnh hưởng đến cách mà trẻ tự kỷ liên hệ với người khác (9, tr.24].
Ngày nay khi mà khoa học sinh học và y học phát triển, người ta đã từng bước chứng minh được căn nguyên sinh học của bệnh tự kỷ. Yếu tố tâm lý xã hội cũng có ảnh hưởng đến bệnh tự kỷ nhưng với tư cách là điều kiện: yếu tố này có thể làm bệnh tự kỷ nặng thêm và đồng thời cũng có thể làm cho bệnh nhẹ đi nếu có những phương pháp chăm sóc và can thiệp hợp lý.
Căn nguyên nhiễm độc thủy ngân của bệnh tự kỷ
Những năm gần đây nhiều ý kiến cho rằng, hàm lượng thủy ngân cao trong máu của trẻ liên quan đên thuốc tiêm chủng có thể khiến trẻ bị tự kỷ. Chất thủy ngân có thể là nguyên nhân chính của bệnh tự kỷ sau khi biết lượng thủy ngân dùng làm chất trữ trong thuốc tiêm chủng cao hơn nhiều lần tiêu chuẩn cho phép.
Trong năm 2000, một số bác sĩ Mỹ đã công bố kết quả hết sức khả quan về việc cải thiện sức khỏe tâm thần và hành vi của trẻ tự kỷ khi tiến hành giải độc thủy ngân trong người trẻ. Các bác sĩ theo quan điểm này cho rằng không thể có cách điều trị nào khác mang lại cải thiện đáng kể như họ đã thấy trong nhiều trường hợp giải độc quy mô. Viện Nghiên Cứu Tự Kỷ Hoa Kỳ đã mở một hội nghị về giải độc thủy ngân cho trẻ tự kỷ vào tháng 2 năm 2001 tại Dallas, Texas với 25 bác sĩ và các nhà khoa học thông thạo về thủy ngân và giải độc thủy ngân. Trong số 15 bác sĩ, có 7 bác sĩ có con bị tự kỷ và đã giải độc thủy ngân cho con mình với kết quả tốt đẹp [9, tr.26].
Một số cơ sở khoa học trong y khoa đã có dầu hiệu khả quan, tuy nhiên, nhiễm độc thủy ngân cho đến nay vẫn gọi là giả thuyết vì nó chỉ được khẳng định trong một số nhóm bác sĩ Mỹ, chưa được kiểm chứng khoa học nghiêm túc và chưa có tính phổ cập.
Thiếu quân bình hóa chất và thiếu sinh tố gây ra bệnh tự kỷ:
Một số trẻ tự kỷ dị ứng với vài loại thực phẩm nhất định đồng thời cũng có thể thiếu một số hóa chất căn bản trong cơ thể. Những chuyên gia y tế chuyên nghiên cứu về trẻ tự kỷ đưa ra con số gần 50% người tự kỷ cần lượng lớn B6. Khi uống kèm sinh tố B6 với magnesium cho thấy sự biến chuyển cho hầu hết trẻ tự kỷ [9, tr 25].
Theo Tiến sĩ Võ Nguyễn Tinh Vân, Úc ( 2002), một cuộc nghiên cứu trên 60 trẻ bị tự kỷ và gia đình trẻ thấy rằng độc chất pertussis trong thuốc tiêm chủng ho gà, bạch hầu, uốn ván có thể gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ em có khiếm khuyết về di truyền. Chất độc này tách rời loại G alpha protein ra khỏi võng mô và trẻ có nguy cơ nhất là trẻ có cha hoặc mẹ bị khiếm khuyết di truyền này. Khi được chữa bằng cách cho dùng sinh tố A tự nhiên trong dầu gan cá thu thì có cải thiện đáng khích lệ về ngôn ngữ, thị giác, sức chú ý và khả năng giao tiếp trong một số trẻ [9, tr 27].
Tiếp theo nguyên nhân liên quan đến yếu tố thực phẩm là dấu hiệu dị ứng ở trẻ tự kỷ với một số loại thức ăn. Các chất bị nghi ngờ nhiều nhất chứa trong thức ăn là gluten trong bột mì và một số loại lúa, chất casein trong sữa. Đây là hai loại protein lớn mà khi vào ruột được phân giải thành những phần nhỏ hơn gọi là peptides có tên là gluteomorphine và chứng tự kỷ sinh ra do việc tiêu hóa không hoàn toàn các chất peptides này. Nếu trẻ có màng ruột bị hở, chất gluteomorphine và caseomorphine thấm qua vào máu đi lên não gây hại cho hệ thần kinh. Hai chất có tác dụng giống như thuốc phiện đối với tế bào thần kinh trong não, làm não nghiền, kết quả là trẻ chỉ thích ăn một số món có gluten và casein như sữa, lúa mì, lúa mạch… để thỏa mãn cơn nghiền của mình gây ra hành vi thấy trong chứng tự kỷ [10, tr.95].
Nguyên nhân Thiếu quân bình hóa chất và thiếu sinh tố gây ra bệnh tự kỷ chưa có giá trị khoa học chắc chắn. Đây chỉ là quan điểm tham khảo mang tính giả thuyết.
Nguyên nhân tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam tính
Do tỷ lệ trẻ tự kỷ nam cao gấp 3 đến 4 lần so với nữ, nên có giả thuyết cho rằng não bộ của trẻ có cấu tạo thiên quá mức về nam tính dễ mắc bệnh tự kỷ hơn, bộ óc của nam thiên về tính hệ thống hóa, lý tính và logic. Theo quan điểm này, xét về góc độ di truyền học thì cha mẹ trẻ tự kỷ có khả năng thiên về khoa học tự nhiên hơn là khoa học xã hội [10, tr.53].
Đây là quan điểm của một số người cho rằng nguyên nhân bệnh tự kỷ liên quan đến đặc tính sinh học nam hay nữ, do tỉ lệ trẻ tự kỷ ở nam cao gấp nhiều lần ở nữ. Hiên nay giả thuyết này rất ít được quan tâm vì chưa có những lập luận khoa học thuyết phục.
Yếu tố trong lúc mang thai và sinh đẻ – Nguyên nhân của bệnh tự kỷ
Ngày nay người ta thấy một số ca đẻ khó có liên quan tới những dị tật của đứa bé trong bụng mẹ. Có thể đứa bé có tác động nào đó tới quá trình sinh đẻ và những dị tật có từ trong bụng mẹ trong quá trình phát triển có thể gây ra tình trạng đẻ khó [10, tr.21]. Tỉ lệ khá cao trẻ bị tự kỷ có trùng hợp với chuyện sinh đẻ: mẹ trẻ bị vỡ nước ối sớm nhiều giờ trước khi sinh, thiểu ối, nhiễm trùng ối, do sinh kẹp, bị ngạt trong lúc sinh. Tuy nhiên theo nghiên cứu của Lord, Mulloy, Vendelboe và Schopler (1991) không cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến những nguyên nhân này.
Căn nguyên bệnh tự kỷ là do di truyền
Di truyền quyết định sự phát triển của não bộ nên có giả thuyết cho rằng chứng tự kỷ có thể do di truyền (Roberto Tuchman, 1988). Sự bất thường của nhiều loại nhiễm sắc thể liên quan đến “những vị trí gene khác”. Triệu chứng Fragile – x liên quan tới nhiễm sắc thể x, loại chiếm 1/10 trường hợp tự kỷ, nó là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển tâm thần ở trẻ tự kỷ. Tên gọi nhiễm sắc thể “x mỏng manh” phát sinh từ sự kiện khi quan sát bằng kính hiển vi thấy nhiễm sắc thể “x” của trẻ tự kỷ rất yếu ớt. Ngoài ra các nhà khoa học còn đề cập tới triệu chứng Angelman (Roberto Tuchman, 1988); những rối loạn Touberouse Sclerosis (một sự rối loạn gây ra bất thường của da, não và những cơn động kinh nghiêm trọng); cặp nhiễm sắc thể số 9 và 16 cũng được nhắc tới; Một vài rối loạn trong sự trao đổi chất PKU, nơi mà chất liệu phenylalanine tích lũy trong não bộ và sự rối loạn chuyển hóa trao đổi chất có thể gây ra chứng tự kỷ.
Nghiên cứu anh chị em trong gia đình có trẻ tự kỷ cho thấy tỉ lệ có thể từ 50% đến 100% trẻ thứ hai trong gia đình sẽ bị tự kỷ so với những gia đình trẻ đầu bình thường (Foltein và Piven, 1991; Ritvo, 1989). Nghiên cứu cho rằng trong gia đình có trẻ bị tự kỷ, các con khác bị rủi ro nhiều hơn về chứng chậm phát triển tâm thần. Có thể tới 15% anh chị em của trẻ tự kỷ gặp khó khăn trong học tập. Đối với cặp song sinh cùng trứng, tỉ lệ 2 trẻ cùng bị tự kỷ là 90% [9, tr 25].
Theo hiêp hội sức khoẻ tâm thần quốc tế (2007): Khoa học hiện tại chưa xác định nguyên nhân chính thức gây ra bệnh tự kỷ, nhưng những nhà khoa học cho rằng hai nhân tố là: di truyền và môi trường có lẽ đóng một vai trò.  Nghiên cứu Gần đây cho thấy bệnh tự kỷ có liên quan đến sự bất thường trong những cấu trúc hay chức năng của não.  Những nghiên cứu đang diễn ra nhằm khảo sát liệu có phải bệnh tự kỷ ảnh hưởng đến những vùng riêng biệt của não, hoặc có những vấn đề về sự truyền tín hiệu từ bộ phận này sang bộ phận khác của não. Có một vài cuộc nghiên cứu ở trẻ sinh đôi cùng trứng cho thấy bệnh tự kỷ có thể do di truyền.  Những cha mẹ mà có một đứa trẻ bị tự kỷ thì có một nguy cơ nhỏ là đứa thứ hai cũng bị tự kỷ. Hiện nay các nhà khoa học đang nghiên cứu những bất thường trong những mã di truyền và những Gene cụ thể để xác định vai trò mà sự di truyền có thể có trong bệnh tự kỷ [11].
Giả thuyết về tính di truyền của trẻ tự kỷ gây nhiều tranh cãi, ngay cả khi người ta tìm được một gene di truyền gây ra chứng tự kỷ thì khám phá đó cũng không giải thích được đại đa số trường hợp tự kỷ không do di truyền gây ra. Hiện thời, di truyền chỉ là nguyên nhân của khoảng 10% những trường hợp tự kỷ [9, tr.25].
Đây là nguyên nhân đang rất được quan tâm trong thời điểm hiện nay ví theo các nhà khoa học giả thuyết này được xem là có tính thuyết phục cao.
Rimland (1964) là một trong số những nhà nghiên cứu đầu tiên quan tâm tới nguyên nhân sinh học hoặc thần kinh. Sau này, nhiều nhà nghiên cứu khác quan tâm đến nguyên nhân sinh học mà Rimland đã đưa ra. Mặc dù nguyên nhân chính xác của bệnh tự kỷ là chưa rõ, nhưng những nghiên cứu hiện tại đang bắt đầu tìm kiếm sự khác nhau đặc trưng giữa não của trẻ tự kỷ và não của trẻ phát triển bình thường (Bauman, 1991; Bauman & Kemper, 1994; Courchesne, 1991). Ngày nay, sự đồng thuận trong những nhà nghiên cứu là (a) nguyên nhân của bệnh tự kỷ có thể do yếu tố sinh học; (b) nguyên nhân chính xác vẫn là ẩn sô, nhưng có thể liên quan nhiều đến bệnh lý học; và (c) những yếu tố môi trường, xã hội, gia đình có thể làm tăng hay làm giảm hội chứng tự kỷ [12, tr.3].
Như vậy, với xu thế nghiên cứu hiện nay của thế giới, các nhà khoa học tập trung vào nguyên nhân tổn thương não và thần kinh của trẻ tự kỷ. Căn nguyên tâm lý hầu như ít được quan tâm hoặc không quan tâm. Qua đây chúng ta có cách nhìn tổng quan về nguyên nhân của bệnh tự kỷ, đồng thời giúp chúng ta định hường tốt hơn trong việc xây dựng phương án điều trị cho trẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.     Volkmar F.R., Paul R., Klin A., Cohen D. (2005), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume Two, Published by John Wiley & Sons, Inc., U.S.A.
2.     Scott J., Clark C., Brady M.P. (2000), Students With Autism, Singular Publishing, U.S.A.
3.     Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Để hiểu chứng tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.
4.     Richard G.J. (1997), The source for autism, LinguiSystems, U.S.A.
7.     Câu lạc bộ gia đình có trẻ tự kỷ, Trung tâm đào tạo và phát triển giáo dục đặc biệt, Viện Nhi Quốc Gia (2003), Vì tương lai trẻ tự kỷ, Hà Nội.
9.     Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Nuôi Con Bị Tự Kỷ, Nxb Bamboo, Australia.
11.                        www.nimh.nih.gov/publicat/autism