chứng tự kỷ ở trẻ em

tretuky.edu.vn

TRẺ TỰ KỶ

Theo quan điểm mô tả lâm sàng của bảng Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD-10) Vế Các Rối Loạn Tâm Thần Và Hành Vi, Tự kỷ là một hội chứng (gồm nhiều triệu chứng khác nhau) nằm trong mục “F84” với tên gọi “rối loạn phát triển lan toả”( Pervasive Developmental Disorders), là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi các bất thường về hành vi, chất luợng giao tiếp và quan hệ xã hội.

Rối loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders) là các rối loạn được đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội và phương thức giao tiếp cũng như có một số sở thích và hành vi bị thu hẹp, định hình lặp đi lặp lại. Các bất thường về chất lượng này hình thành một nét lan tỏa mà người ta tìm thấy trong hoạt động của chủ thể ở mọi hoàn cảnh với nhiều mức độ khác nhau. Trong đa số các trường hợp, sự phát triển không bình thường ngay từ tuổi trẻ nhỏ và có một vài trường hợp các trạng thái bệnh lý này thấy rõ trong 5 năm đầu cuộc đới (Trang 246) ¹.

Theo bảng Phân Loại Quốc Tế Bệnh Tật, Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa gồm những tiểu mục sau: Tính tự kỷ ở trẻ em (F84.0), Tự kỷ không điển hình (F84.1), Hội chứng Rett (F84.2), Rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em (F84.3), Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình (F84.4), Hội chứng Asperger (F84.5), Rối loạn phát triển lan tỏa khác (F84.8), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9) (Trang 277-229)².

Cũng nghiên cứu vế bệnh tự kỷ, theo cuốn Sổ Tay Chẩn Đoán và Thống Kê Những Rối Loạn Tâm Thần (DSM- IV) của Hiệp Hội Các Nhà Tâm Thần Hoa Kỳ: Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders) gồm năm thể loại rối loạn phát triển khác nhau: Rối loạn tự kỷ (Autistic disorder), Rối loạn Rett (Rett’s disorder), Rối loạn tan rã thới ấu thơ (childhood disintegrative disorder), Rối loạn Asperger (Asperger’s disorder), Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (pervasive developmental disorder not otherwise specified) (Trang 59) ³.

Điểm tương đồng của hai hệ thống chẩn đoán

ICD-10 1.Tính Tự kỷ ở trẻ em 2.Tự kỷ không điển hình 3.Hội chứng Rett 4.Rối loạn tan rã thời thơ ấu khác 5.Rối loạn tăng hoạt động với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình 6.Hội chứng Asperger 7. Rối loạn phát triển lan tỏa khác 8. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

DSM-IV 1.Rối loạn tự kỷ 2.Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS) 3.Rối loạn Rett 4. Rối loạn tan rã thời thơ ấu 5.Không có phân loại tương ứng với động tác định hình 6.Rối loạn Asperger 7. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu 8. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Trang 6)4.

Các bác sỹ thực hành và các nhà nghiên cứu đã đạt được sư nhất trí trong cách đánh giá về chứng tự kỷ như phân loại chẩn đoán và những nét đặc trưng bên trong phân loại đó (Rutter, 1996). Điều này tạo lên tính khả thi cho việc thống nhất hai hệ thống chẩn đoán: Tài liệu xuất bản lần thứ tư là Cuốn Sổ Tay Thống Kê và Chẩn Đoán Các Rối Loạn Tâm Thần (DSM-IV) của Hiệp Hội Những Nhà Tâm Thần Mỹ (1994) và Bảng Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD-10)  xuất bản lần thứ 10 của Tổ Chức Y Tế Thế Giới [WHO], 1992). (Trang 5)⁴.

Theo thông báo của Hiệp Hội Sức Khỏe Tâm Thần Quốc Tế: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder-ASD), được hiểu như Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder-PDDs), nguyên nhân bởi sự suy giảm trầm trọng và bao phủ sự suy nghĩ, cảm giác, ngôn ngữ và khả năng quan hệ với người khác. Những rối loạn đó thông thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, gọi là rối loạn tự kỷ, tiếp theo là Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu và có nhiều dạng nhẹ hơn như Hội chứng Asperger và hai rối loạn hiếm gặp khác là Hội chứng Rett và Rối loạn tan rã thời thơ ấu (Trang )⁵. ( www.nimh.nih.gov/publicat/autism).

Cùng với những quan điểm trên tác giả Hamilton khái quát: Tính tự kỷ trên thực tế là một bệnh nằm trong Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa, rối loạn này bao gồm Rối loạn Asperger (cũng được hiều là hội chứng Asperger), Rett, Rối Loạn Tan Rã Thới Thơ Ấu, và PDD—NOS (Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu). Không như những rối loạn khác được chẩn đoán bởi các triệu chứng cơ thể và các test y khoa, bệnh tự kỷ được xác định khi đối chiếu sự tương thích giữa bệnh của trẻ với các tiêu chuẩn tâm thần xác định (Trang 39) ^6.

Như vậy, tính tự kỷ bao hàm nhiều hội chứng, bị quy định bởi đặc điểm bệnh lý lâm sàng và mức độ nặng nhẹ khác nhau. Ở mỗi hội chứng có những triệu chứng giống nhau và những triệu chứng khác nhau tiêu biểu cho từng bệnh cảnh cụ thể. Tuy nhiên trẻ em mắc các hội chừng này đều có biểu hiện chung là: Thiếu kỹ năng trong quan hệ giao tiếp, phát triển khác thường về trí tuệ và nhận thức, nghèo nàn trong thể hiện cảm xúc và tình cảm, chậm phát triển hoặc rối loạn phát triển về ngôn ngữ, kèm theo bất thường về hành vi và ít nhiều có vấn đề cảm giác. Vì có những điểm tương đồng như vậy nên tính tự kỷ có các tên gọi như: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phồ tự kỷ, rối loạn phát triển lan toả, rối loạn tự kỷ quạt nan, rối loạn cầu vồng...tuỳ theo quan điểm sử dụng khái niệm và cách tiếp cận của từng tổ chức và cá nhân.

Để nghiên cứu có tính khả thi, đề tài không nghiên cứu toàn bộ các hội chứng nêu trên ở trẻ mà chỉ  tập trung vào hai hội chứng chính: Tính tự kỷ ở trẻ em (F84.0) và Tự kỷ không điển hình (F84.1) và hội chứng Aspergerv (F84.5) theo bảng phân loại bệnh quốc tế ICD 10. Do đó, khi sử dụng thuật ngữ “Tự kỷ” trong đề tài này là bao hàm cả hai hội chứng trên.

Thuật ngữ Autism khi chuyển ngữ sang tiếng Việt, được dịch theo ba cụm từ khác nhau: Tự kỷ, tự tỏa, tự bế. Tuy nhiên về cơ bản chỉ là cách dịch (cách gọi) khác nhau của bệnh Autism. Nghiên cứu này sẽ sử dụng duy nhất một cụm từ “Tự kỷ” thông suốt đề tài thay vì các cụm từ “Tự tỏa hay “Tự bế”.

                  

                      Công bố mô tả đầu tiên về tính tự kỷ bởi Bs.Leo Kanner vào 1943. Bs . Kanner mô tả một nhóm người trong số những cá nhân mà rất cô lập và xa cách- đó là thuật ngữ tính tự kỷ . Tính Tự kỷ có nghĩa là " cái tôi ", và nhóm mà Kanner đã nghiên cứu ( 11 trẻ) có vẻ đóng kín trong một thế giới nội tại – co cụm. Những đặc trưng bổ sung đáng chú ý bởi Bs. Kanner bao gồm những thiếu hụt giao tiếp, duy trì sự đơn điệu, những vận động khác thường, và hay gây hấn trong thời gian vài năm đầu đời (Trang 7)⁷.

                  Tự kỷ là một rối loạn phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường hay giảm sút biểu hiện trước 3 tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại. Rối loạn này xuất hiện ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái từ 3 đến 4 lần. (trang 247) ¹

Ngoài 3 dấu hiệu trên, ngày nay người ta còn phát hiện ở trẻ tự kỷ có một số rối loạn khác liên quan đến rối loạn sinh hoc, nhận thức, giác quan, ngôn ngữ, …và có thể chẩn đoán trẻ tự kỷ từ rất sớm, vào khoảng 1,5 tuổi và có thể sớm hơn nữa.

Tính tự kỷ không điền hình Là rối  loạn phát triển lan tỏa khác với tính tự kỷ bởi tính khởi phát của bệnh hoặc không có đầy đủ 3 tiêu chuẩn của chẩn đoán. Như vậy sự phát triển bất thường và/hoặc suy giảm chỉ biểu hiện lần đầu tiên sau 3 tuổi; và/hoặc các nét bất thuờng cần thiết cho chẩn đoán tính tự kỷ không tìm thấy trong một hay hai của cả 3 lĩnh vực tâm thần bệnh lý là tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại. (trang 249) ¹

Tính tự kỷ không điển hình ngoài những khác biệt với Tính tự kỷ ở trên còn có một số khác biệt nữa là: cũng có đủ cả ba tiêu chuẩn đặc trưng như trong Tính tự kỷ nhưng mức đô nhẹ hơn-ít trầm trọng hơn như tương tác xã hội tốt hơn, có những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn, tính sáng tạo và khả năng thay đổi hơn, …Nói chung Tính tự kỷ hay Tự kỷ không điển hình đều nằm trong Phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorders) nhưng biểu hiện mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Theo Michael Powers(1989), Tính tự kỷ như một sự rối loạn thực thể của não gây ra một rối loạn phát triển suốt đời, bao gồm các rối loạn thực thể, thần kinh và sinh hóa. Thường được chẩn đoán trong khoảng từ 30 đến 36 tháng tuổi. Triệu chứng bao gồm những vấn đề về tương tác xã hội, giao tiếp cũng như những ý nghĩ và hành vi lặp lại. (trang 12)⁷.

                 Quan điềm này ngoài những mô tả các tiêu chuẩn còn cho chúng ta biết tính trầm trọng của bệnh khi nói đến một “rối loạn phát triển suốt đời”. Chữ “suốt đời” ở đây là khó khăn để khỏi bệnh cũng như không thể khỏi bệnh. Tác giả khẳng định, nguyên nhân của bệnh tự kỷ là do rối loạn thức thể não gây ra.

Theo cuốn “ Để hiểu trẻ tự kỷ “ của tiến sĩ Võ Nguyễn Tinh Vân (2002): “Chứng tự kỷ thường mang nét lạ lùng, … phát triển không đồng đều về hành vi và khả năng, trẻ thường hết sức phát triển về một số lĩnh vực, cho thấy những khả năng ít thấy ở trẻ khác đồng lưá, nhưng lại yếu kém ở một số khả năng căn bản thuộc về những lĩnh vực khác, chẳng hạn trẻ có thể đọc sách thông thạo nhưng tỏ ra không hiểu được lời nói và lời yêu cầu đơn giản”. (Trang 3)⁸.

Quan niệm này không nhắc đền các tiêu chuẩn chẩn đoán mà tác giả nói đền sự khác thường về khả năng theo hai chiều hướng tích cực và tiêu cực. Nghĩa là trẻ tự kỷ ngoài những khả năng hạn chế còn có những khả năng vượt trội so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Theo tác giả Kira (2004) trong cuốn “Rối loạn tự kỷ”: Hầu hết trẻ tự kỷ có nét đặc trưng như : trải qua nhiều thời gian với những hành vi ứng xử bối rối, xao động mà điều này khiến trẻ tự kỉ khác với những trẻ bình thường khác. Chúng có thể nhìn chằm chằm vào khoảng không hàng giờ, ném những đồ vật một cách vô căn cứ trong cơn tức giận. Biểu lộ việc không thích con người (kể cả bố mẹ), thích những hành động bất thường một cách vô thức. Trẻ thể hiện như đang sống trong thế giới riêng của mình. Một vài cá nhân trẻ tự kỷ có năng khiếu đặc biệt trong một lĩnh vực nào đó như: âm nhạc, toán học.

Tác giả cho thấy một loạt các hành vi bất thường liên quan đến giao tiếp, tính cách, sở thích và năng khiếu của trẻ tự kỷ. Qua đó chúng ta nghĩ đến một rối loạn toàn diện về các mặt thuộc đời sồng tâm thần của trẻ.

                      Tự kỷ là một sự rối loạn chức năng của não, xuất hiện sớm trong cuộc sống, nói chung trước 3 tuổi. Trẻ tự kỷ có vấn đề về hành vi, tưởng tương, giao tiếp và mối quan hệ xã hội. Chứng tự kỷ kéo dài đến tuổi trưởng thành. Một số người tự kỷ có khả năng cao có thể hoc xong đại học và có cuộc sống tự lập. Những người khác chưa bao giờ biết tự phục vụ bản thân và có thể được chẩn đoán sai là rối loạn tâm thần. Nguyên nhân không xác định. (http://www.assistivetech.com/info-medicalterms.htm).  

                      Với khái quát về triệu chứng tự kỷ ở trên cho thấy bệnh này không giống như các bệnh cơ thể khác như: Viêm phế quản, Viêm dạ dày, nhức đầu, …có thể chữa khỏi trong một khoảng thời gian nhất định, mà nó có thể kéo dài trong suốt một khoảng thời gian dài từ khi sinh cho đến trưởng thành, thậm chí suốt cả cuộc đời. Bệnh này rất dễ chẩn đoán nhầm là bệnh tâm thần.

Theo Hiệp Hội Tâm Thần Quốc Tế: Chứng tự kỷ là một sự rối loạn phát triển ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp của con người, đến hình thức quan hệ với người khác và đáp ứng phù hợp của con người tới môi trường. Chứng tự kỷ  bắt đầu trong thời thơ ấu và được cho là một rối loạn suốt đời. Một vài triệu chứng có liên hệ với chứng tự kỷ có thể thay đổi trong số những cá nhân, nhưng nói chung, những người tự kỷ có xu hướng suy giảm quan hệ xã hội, giao tiếp, vận động và cảm giác mà ảnh hưởng đến hành vi của họ. Những người với những trường hợp nghiêm trọng hơn có thể có chỉ số IQ ở dưới trung bình, hầu như thiếu những kỹ năng ngôn ngữ, hay có những sự trì hoãn ngôn ngữ. Một số cá nhân bị tự kỷ có vẻ dường như khép kín với bên ngoài và không nhiệt tình; những người khác có vẻ bị bó lại trong những hành vi lặp đi lặp lại và những kiểu mẫu suy nghĩ cứng nhắc. Người tự kỷ có thể  biểu lộ những chuyển động thân thể lặp lại như vỗ, gõ nhẹ ngón tay, đu đưa hay lắc lư. Những cá nhân bị tự kỷ cũng có thể cho thấy một loạt những hành vi ứng xử bao gồm hiếu động thái quá, thiếu chú ý, bốc đồng, sự hung tính, và tự gây thương tích. (www.nimh.nih.gov/publicat/autism.).

Tác giả Temple Grandin  quan tâm đến nhận thức cảm tính,  đến các rối loạn  chức năng cảm giác, khi cho rằng: Tính Tự kỷ là một rối loạn phát triển. Một khuyết tật trong những hệ thống đầu vào của quá trình hình thành thông tin cảm giác gây ra cho đứa trẻ những phản ứng quá mạnh tới một số kích thích nào đó và phản ứng quá yếu tới những kích thích khác. Trẻ tự kỷ thường co lại vào thế giới riêng của mình và Tôi là một trong số những người đó, phản ứng lại những kích thích quá nhiều vào giác quan. (Temple Grandin) (trang 7) ⁷.

                 Theo Prachi E Shah, Richard Dalton và Neil W. Boris Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh và chưa biết rõ nguyên nhân gây bệnh, nhưng có một nền tảng di truyền học chắc chắn. Chứng tự kỷ phát triển và có chẩn đoán rõ ràng trước 36 tháng tuổi.  Nó  đặc trưng bởi một kiểu loại hành vi bao gồm sự suy giảm về chất trong những lĩnh vực phát triển ngôn ngữ, kỹ năng truyền đạt, tác động quan hệ xã hội qua lại, tưởng tượng và vui chơi (Trang133)⁹                 

  Ba tác giả đều đồng ý nguyên nhân của bệnh tự kỷ chưa xác định rõ ràng, nhưng đồng thời lại khẳng định mạnh mẽ tính sinh học trong phát triển thần kinh của nó.

Như vậy, tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển thần kinh nhưng chưa biết rõ nguyên nhân. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tự kỷ có thể dao động ở nhiều mức độ khác nhau từ người có khả năng trí tuệ bình thường đến chậm phát triển. Chứng tự kỷ biểu hiện sự thiếu quan tâm đến tình cảm của người khác và có rất  ít hoặc không có quan hệ giao tiếp qua lại với mọi người. Trẻ tự kỷ thường được mô tả như  “thế giới đóng kín” và né tránh tính cảm, tình yêu. Nhiều trẻ tự kỷ không nói, thích chơi một mình và tự kích động.

Hội chứng tự kỷ bao gồm nhiều triệu chứng khác nhau, các triệu chứng này hợp thành những biểu hiện khác nhau ở trẻ tự kỷ.

Từ những quan niệm trên, ta có thể đưa ra khái niệm về hội chứng tự kỷ như sau: Tự kỷ là hội chứng đa khiếm khuyết, biểu hiện sự rối loạn phát triển trong hành vi, nhận thức, xúc cảm, sở thích, ý nghĩ, lời nói, giác quan và quan hệ xã hội; ít nhiều có kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Khi được can thiệp bằng trị liệu tâm lý và giáo dục hầu hết trẻ tự kỷ đều tiến bô tùy theo mức độ bệnh và cách thức can thiệp của các nhà chuyên môn.

Tài liệu tham khảo

1.     Trần Di Ái, Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD 10) Vế Các Rối Loạn Tâm Thần Và Hành Vi, Viện sức khoe tâm thần, BV. Tâm thần Trung ương, HNội, 1992).

2.     ICD-10, Bảng Phân loại Bệnh Quốc tế, Sở Y Tế TP. Hồ Chí Minh, 1998 Chủ biên Bs. Trương Xuân Liễu.

3.     Quick reference to the diagnostic criteria from DSM-IV-TR (TM), Published by American Psychiatric Association, Washinton,DC, America, 2003).

4.     Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin, Donald Cohen, Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Published by John Wiley & Sons-Inc, America, 2005.

5.     Autism Spectrum Disorders – The Complete Guide to Understanding Autism, Asperger Sydrome, Pervasive Developmental Disorder, and Other ASDs, Chantal Sicile – Kira, The Berkley Publishing Group A division of  Penguin Group, New York, USA, 2004.

6.     Lynn M. Hamilton, Facing Autism, Waterbrook Publishing, America – 2000.

7.     Richard G.J. (1997), The source for autism, LinguiSystems, U.S.A.

8.     Võ Nguyễn Tinh Vân (2002), Để hiểu chứng tự kỷ, Nxb Bamboo, Australia.

9.     Nelson, Textbook of pediatrics, 18^th edition, volume 1, Robert M. Kliegman, MD and Richard E. Behrman, MD, 2007).